Programa de detección precoz de metabolopatías: La nueva prueba del talón

La prueba del talón es una prueba que se le realiza a todos los recién nacidos mediante la obtención de una muestra de sangre obtenida por punción del talón con el fin de detectar de manera precoz una serie de enfermedades congénitas (nacen con ellas) que, tratadas en su estadio inicial, mejoran considerablemente su pronóstico. Estas enfermedades no suelen tener una incidencia muy elevada, pero los beneficios de un tratamiento precoz en el buen desarrollo de los niños/as diagnosticados son tan importantes que la realización de este programa está más que justificada.

Las metabolopatías o enfermedades incluidas dentro de los programas de detección precoz varían de unas comunidades a otras. En la Comunidad Valenciana, hasta el momento, se incluían cuatro enfermedades metabólicas: hipotiroidismo congénito,  fenilcetonuria, anemia de células falciformes y fibrosis quística (estas dos últimas incluidas en el 2012), que solían realizarse obteniendo dos muestras de sangre mediante punción del talón del recién nacido, preferentemente antes de la semana de nacimiento.

La prueba del talón

Las pruebas metabólicas, también llamado prueba del talón, se practica a todos los recién nacidos y es un herramienta de gran utilidad para mejorar la salud de nuestros niños. Consta de dos tomas de muestra, en un principio, diferentes en el tiempo, y que facilita la detección precoz de enfermedades con consecuencias evitables si se instaura un tratamiento precoz.

• La primera toma de muestra se utilizará para el cribado de hipotiroidismo congénito y de anemia falciforme  pasadas las  48 horas de vida, se realizará la toma de muestra sobre papel de filtro en la maternidad antes del alta. 
• La segunda toma de muestra se realiza en el centro de atención primaria entre el 3º y 5º día de vida, cuando el recién nacido ya ha ingerido proteínas presentes en la alimentación. Se utiliza para el cribado de la fibrosis quística y fenilcetonuria. El tratamiento y diagnóstico de estos trastornos debe hacerse lo antes posible, por ello la segunda toma no debe demorarse más allá de la primera semana.