La prueba del talón es una prueba que se le realiza a todos los recién nacidos mediante la obtención de una muestra de sangre obtenida por punción del talón con el fin de detectar de manera precoz una serie de enfermedades congénitas (nacen con ellas) que, tratadas en su estadio inicial, mejoran considerablemente su pronóstico. Estas enfermedades no suelen tener una incidencia muy elevada, pero los beneficios de un tratamiento precoz en el buen desarrollo de los niños/as diagnosticados son tan importantes que la realización de este programa está más que justificada.
Las metabolopatías o enfermedades incluidas dentro de los programas de detección precoz varían de unas comunidades a otras. En la Comunidad Valenciana, hasta el momento, se incluían cuatro enfermedades metabólicas: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, anemia de células falciformes y fibrosis quística (estas dos últimas incluidas en el 2012), que solían realizarse obteniendo dos muestras de sangre mediante punción del talón del recién nacido, preferentemente antes de la semana de nacimiento. Sigue leyendo