La prueba del talón

Las pruebas metabólicas, también llamado prueba del talón, se practica a todos los recién nacidos y es un herramienta de gran utilidad para mejorar la salud de nuestros niños. Consta de dos tomas de muestra, en un principio, diferentes en el tiempo, y que facilita la detección precoz de enfermedades con consecuencias evitables si se instaura un tratamiento precoz.prueba talon

  • La primera toma de muestra se utilizará para el cribado de hipotiroidismo congénito y de anemia falciforme  pasadas las  48 horas de vida, se realizará la toma de muestra sobre papel de filtro en la maternidad antes del alta. 
  • La segunda toma de muestra se realiza en el centro de atención primaria entre el 3º y 5º día de vida, cuando el recién nacido ya ha ingerido proteínas presentes en la alimentación. Se utiliza para el cribado de la fibrosis quística y fenilcetonuria. El tratamiento y diagnóstico de estos trastornos debe hacerse lo antes posible, por ello la segunda toma no debe demorarse más allá de la primera semana.

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

Afecta a 1 de cada 3.000 nacimientos. La mayoría de los casos son asintomáticos en un principio. Es necesario el diagnóstico precoz para su tratamiento y evitar retraso mental y otros déficits neuropsicológicos.

FENILCETONURIA

Afecta a 1 de cada 10.000 nacimientos. La forma grave de la enfermedad desarrolla un retraso mental y motor grave que comienza a ponerse de manifiesto a partir de los 6 meses de edad, el tratamiento es dietético y sencillo y debe instaurarse tempranamente para facilitar un desarrollo normal en el niño.

ANEMIA FALCIFORME

También llamada drepanocitosis. Su incidencia es variable, en función de la zona geográfica. La anemia falciforme se debe a una forma distina en la hemoglobina de la sangre produciendo alteraciones en la circulación.

FIBROSIS QUÍSTICA

Afecta a 1 de cada 4.400 nacimientos. Es una enfermedad genética y se manifiesta con la alteración en el funcionamiento de diferentes órganos, principalmente respiratorio y digestivo.

TÉCNICA           

Se realiza la punción de la cara externa del talón con una lanceta impregnando el papel de filtro en las zonas marcadas para ello. Es una técnica rápida y sencilla.

COMUNICACIÓN DE RESULTADOS

En el caso en que se necesite una nueva muestra se avisa vía telefónica o por telegrama a los padres.

Un resultado negativo es comunicado por correo a los padres.

Ante un resultado positivo se necesita una confirmación diagnóstica posterior, la prueba del talón es sólo un cribado, y como tal, presenta falsos positivos.

Francisca Rodríguez y Cristina Montaner

Matronas del CHGUV

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